Dia
Mundial das Doenças Raras assinala-se a 28 de março
800 mil portugueses com
Doenças Raras: em que estado estamos?
Doença
rara é aquela que tem uma incidência de um caso em cada 2.000 pessoas. Estão
hoje identificadas cerca de 7.000 deste género: cerca de 80 por cento tem
carater genético, existe capacidade de confirmação diagnóstica laboratorial
precisa para cerca de 3.600 casos e terapêutica específica para 10 por cento
das entidades.
Estima-se
que em Portugal existam aproximadamente 800.000 pessoas portadoras destas
patologias.
Atualmente
o enquadramento desta subpopulação de pacientes em Portugal está protegido por
uma Estratégia Integrada para as Doenças Raras, em implementação através de uma
abordagem integrada dos Ministérios da Saúde, Segurança Social e Educação, que
pretende responder às necessidades sanitárias, sociais e educativas destes
doentes.
Do
ponto de vista sanitário, a espinha dorsal assistencial assenta no
estabelecimento de uma rede de referenciação eficaz e da consolidação de centros
de referência que prestem cuidados diferenciados, de elevada especialização, com
dispensa de medicamentos órfãos, capacidade formativa específica de
profissionais de saúde, organização de registos e investigação médica, e
integração em redes de conhecimento europeias, como a European Reference Network (ERN).
Todo
este processo está em curso e estão já designados em Portugal, pelo Ministério
da Saúde, centros de referência para oito áreas de Doenças Raras. Ainda um
número restrito de intervenção, mas que abrange já algumas centenas de doenças
deste campo. Os centros de referência são necessariamente unidades hospitalares
centrais da carta hospitalar portuguesa que são constituídos por equipas multidisciplinares
certificadas pelo Ministério da Saúde, e algumas delas já integradas na ERN.
A
estratégia organizativa de uma rede de referenciação beneficia já de normas de
referenciação estabelecidas pela Direção-Geral da Saúde para vários centros de referência,
as quais se encontram publicadas e em divulgação nos serviços de saúde, desde
os cuidados primários.
Foram
estabelecidos pela Comissão Europeia e pelo IRDIRC (Consórcio Internacional de Investigação
para as Doenças Raras) que até 2020 deve ser estabelecido diagnóstico para
todas as Doenças Raras (atualmente já possível para cerca de 3.600), assim como
terapêutica para 200 casos. Já para 2027 espera-se serem realizados diagnósticos
no espaço de um ano para a totalidade das Doenças Raras, e efetuadas terapêuticas
para 2.000 patologias deste género.
Espera-se,
entre nós, que nos próximos anos haja a ampliação progressiva desta estratégia
e uma maior abrangência das doenças, perseguindo aqueles objetivos.
A
Medicina Interna, especialidade eminentemente hospitalar, possuidora de uma
visão holística da pessoa doente, que lida com a multimorbilidade e com a patologia
complexa, multissistémica, está posicionada privilegiadamente para equacionar a
Doença Rara. É, por outro lado, a especialidade da Medicina da idade adulta,
que deve receber o doente pediátrico a quem foi diagnosticada Doença Rara,
devendo assegurar os cuidados durante o resto do seu ciclo de vida. Sendo os
medicamentos órfãos essencialmente de dispensa hospitalar, e sendo o hospital o
habitat natural do internista, espera-se dele a capacidade de orientar o seu
manejo em múltiplas situações. Os serviços de Medicina Interna estão presentes
em toda a carta hospitalar, desde a escala distrital, cobrindo todo o país, e têm
a obrigação de estabelecer a maior rede de comunicação intra-hospitalar e com
os cuidados de saúde primários e a Medicina Geral e Familiar, facilitando a
rede de referenciação para as Doenças Raras, e articulando-se com os centros de
referência. Julga-se indispensável que todas as equipes multidisciplinares
destes centros incluam internistas.
Numa
época de evolução das ciências biomédicas, em que a Medicina de precisão,
personalizada, centrada no doente em todas as suas vertentes biopsicossociais,
em que a relação médico-doente, associada a uma extraordinária evolução
tecnológica da intervenção biomédica, volta a ser pedra angular no sucesso dos
cuidados de saúde, a posição da Medicina Interna, eminentemente clínica,
gestora do doente e da utilização criteriosa dos meios complementares e
terapêuticos, detém enorme responsabilidade na prestação dos cuidados de saúde,
incluído na área das Doenças Raras.
Artigo de Opinião de Luís Brito
Avô, Internista e Coordenador do NEDR